یاوران شب چراغ شیرازثبت :۸۴۸

نا بینایی ناتوانی نیست

وب سایت رسمی موسسه خیریه حمایت از کودکان
ونوجوانان نابینا تحت نظارت سازمان بهزیستی کشور

عمر ما آنقدر طولانی نیست که مهربانی را به فردا بسپاریم

آدرس: شیراز/باهنرجنوبی/میدان پارسه/پاسارگاد غربی/خیابان صنعتگر/کوچه ۲۷/ پلاک ۱۲۰

کدپستی: ۴۷۱۳۸-۷۱۷۶۸

تلفن: ۸۴۲۴۱۸۸ ۷۱۱ ۰۰۹۸ نمابر: ۸۴۲۴۱۸۱ ۷۱۱
همراه: ۹۱۷۳۱۶۲۱۹۷ ۰۰۹۸

شماره حساب جام ۶۵۱۲۲۱/۸۷

مشاوره پزشکی ژنتیک

مرکز مشاوره پزشکی ژنتیک

سازمان بهزیستی استان فارس معاونت امور فرهنگی و پیشگیری

علم ژنتیک در سال 1900 پس از بررسی مجدد نوشته های مندل بنا گردید . هدف از این علم کاهش بیماری ها و معلولیت ها و ایجاد نسلی سالم و توانا می باشد . در حال حاضر بیش از 10000 بیماری ارثی شناخته شده است . با پیشرفت علم پزشکی در زمینه تشخیص و درمان بیماری های عفونی ،شیوع این بیماری ها در بسیاری از جوامع بشری کاسته شده و بیماری های ژنتیکی به عنوان یکی از مشکلات اساسی موجود بر سر راه تأ مین بهداشت و سلامت انسان مطرح می باشد . در حال حاضر علم ژنتیک به عنوان قلب علم پزشکی شناخته می شود . خصوصیات ژنتیکی انسانها بر روی رشته هایی به نام کروموزم تعیین شده و از فردی به فرد دیگر منتقل می شود بر روی این کروموزم ها ژن ها یا عامل وراثت به شکل نقطه قرار گرفته است . خواص ژنتیکی انسانها توسط پنجاه تا صد هزار ژن منتقل می شود . هر انسان 5تا 10 ژن معیوب دارد . این ژنهای معیوب در صورتی ایجاد بیماری می کند که با ژن معیوب مشابه خود زوج شوند ( به عبارتی دیگر لازم است پدر و مادر هر کدام حامل این ژن معیوب باشند تا آن را به فرزند خود منتقل کرده و باعث بیماری او شوند . )

در ازدواجهای غیر فامیلی خطر ایجاد این حالت و ایجاد بیماری در فرزندان 3-2 درصد می باشد ولی در ازدواجهای فامیلی این خطر چند برابر می شود . در یک مطالعه در پاکستان بر روی کودکان عقب افتاده ذهنی متوسط مشخص شد که 69% آنها ثمره ازدواج فامیلی در سطح استان (7/39%)نیاز به آگاهی بیشتر از خطرات احتمالی می باشد .

یکی از کاربردهای علم ژنتیک مشاوره ژنتیک می باشد که عبارت است از راهنمایی افرادی که یک بیماری مادر زادی یا ارثی در خود یا یکی از افراد خانواده خود دارند زمان مشاوره ممکن است قبل از ازدواج ،قبل از بارداری ،زمان بارداری یا بعد از تولد کودک ناهنجار باشد .

 

هدف از راندازی مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک

هدف از راه اندازی این مراکز در سازمان بهزیستی عبارت است از :

کاهش بیماریهای معلولیت زای ارثی

 شناخت بیشتر وضعیت بیماری در سطح کشور

بررسی شایع ترین بیماری های ژنتیکی در استان و کشور

تعیین درصد خطر بروز معلولیت ها در ازدواج های فامیلی نسبت به ازدواجها ی غیر فامیلی

کاهش هزینه ناشی از تولد و نگهداری معلولین و پیشگیری از ایجاد مشکلات عاطفی ناشی از داشتن کودک معلول و نا بهنجار

 

 

موارد ارجاع به مشاورین ژنتیک

در موارد زیر باید مشاوره ژنتیک صورت گیرد :

ازدواج های فامیلی و سابقه بیماری در خانواده

وجود معلولیت در فرزند

نازائی و سقط مکرر

مشاوره قبل از ازدواج در صورتی که یکی از زوجین دچار معلولیت باشد و یا در خانواده خود فردی معلول داشته باشند .

 حاملگی در سنین بالای 35 سالگی

برخورد با مواد شیمیایی سرطان زا یا معلولیت زا و عفونت ها در دوران بارداری خصوصأ3 ماهه اول بارداری

 

برداشتهای غلط از بیماریهای ارثی

در رابطه با بیماری های ارثی برداشتهای غلطی در ذهن برخی افراد وجود دارد که این برداشت ها زمینه علمی ندارد .

تعدادی از این تفکرات نادرست عبارتند از اینکه :

بیمار بودن تنها یک فرد از خانواده و عدم وجود آن در سایر افراد دلیلی بر وراثتی نبودن بیماری است

هر بیماری که در زمان تولد وجود داشته باشد وراثتی است و بیماریهایی که در سنین بالاتر ایجاد می شوند ارثی نمی باشند

بیماری های ژنتیکی قابل در مان نمی باشند

اگر بیماری فقط در مردان یا زن های خانواده باشد بیماری حتمأ وابسته جنس است و فرضا خانواده ای که دو پسر معلول دارند اگر فرزند بعدی آنها دختر باشد حتمأ سالم خواهد بود

احتمال خطر یک چهارم بیانگر این مسئله است که اگر از چهار بارداری فرزند اول بیمار بود 3 فرزند بعدی سالم خواهند بود

تمام بیماریهای ژنتیکی و ناقلین آنها توسط بررسی کروموزومی و آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص هستند (در صورتی که باید توجه داشت در حال حاضر بررسی ژنتیکی برخی از بیماری ها قابل انجام نیست)

در تمام ازدواجهای فامیلی با انجام آزمایش ژنتیکی می توان فهمید کودکانی که حاصل این ازدواج هستند صد در صد سالم بوده یا با بیماری ارثی به دنیا خواهند آمد

 

انجام آزمایش کرموزمی (کاریو تایپ)

بررسی کروموزمی (کاریوتایپ)در مواردذیل باید در خواست و انجام شود :

ظاهر دیسمور فیک و غیر طبیعی بیمار که بیانگر سندرم های کروموزمی می باشد

عقب افتادگی ذهنی بدون علت مشخص

بررسی خانوادگی جهت تعیین اختلال ساختمان کروموزمی

وجود اختلال مادر زادی در ارگان های مختلف

مرده زائی بدون علت مشخص

سقط مکرر

ناباروری اولیه

اندام تناسلی مبهم

حدس اختلال های ژنی مجاور هم

 

مشکلات موجود:

پزشکان و مشاورین در مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک با اشکالاتی روبرو هستند که سبب می شود دادن جواب قطعی و صد در صد به برخی از بیماران و مراجعین امکان نداشته با شد که عبارتند از :

عدم تشخیص بیماری در فرد مراجع

تشخیص ناقص یا غلط بیماری

صد در صد نبودن نفوذ ژن در افراد مختلف به این ترتیب که دو فرد از یک خانواده هر دو ممکن است حامل یک ژن بیماری زا باشند ولی بیماری مورد نظر تنها در یکی از این دو بروز کند

متفاوت بودن علائم و شدت برخی از بیماریها ی ژنتیکی در افراد مختلف یک خانواده

ناقص بودن اطلاعات و امکانات پزشکی موجود در رابطه با یک بیماری

بیماری که قبلأ شناخته نشده و توضیح داده نشده است

وجود جهش های ژنی و اختلال ژنتیکی در سلولهای جنسی فرد سالم

 

سازمان بهزیستی استان فارس اقدام به تاسیس مراکز مشاوره پزشکی در شهرستان کازرون و شیراز کرده است .

مشاورین این مراکز با توجه به تاریخچه خانوادگی ،سابقه بیماری،سوابق پزشکی موجود ،معاینه بیماران و جواب آزمایشها نوع بیماری و درصد خطر تکرار آن را در خانواده مشخص می کنند .

در صورت قابل انجام بودن آزمایش ژنتیکی و آنالیز DNA(بررسی ژنی ) و وجود داشتن تشخیص قبل از تولد برای آن بیماری خاص فرد مراجع مورد ارزیابی قرار خواهد گرفت . که جهت انجام این امر مشاورین استان با مرکز ژنتیک کشور در تهران در ارتباط می باشند . مرکز مشاوره پزشکی ژنتیک سازمان بهزیستی شیراز واقع در بلوار شهید شهید فیاض بخش (کوی زهرا ) می باشد . مشاوره ژنتیک در روز های زوج انجام شده و نتایج پس از بررسی های لازم به مراجعین اعلام می گردد

 

تهیه و تنظیم: وجیهه بایندر